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GLUCOGENOSE TIPO 3 - MUTAÇÕES DO GENE GLUD1

Indicação clínica: A glucogenose tipo III também chamada Enfermidade de Forbes e Cori é causada por uma deficiência da enzima ramificadora do glucogênio. O mal funcionamento da enzima leva a um acúmulo de glucogênio. Clinicamente a GSD-III caracteriza-se por hepatomegalia e hipoglicemia e os pacientes normalmente apresentam uma estatura baixa. Os pacientes com alteraçíµes no fígado e músculos apresentam GSD tipo IIIa e, aproximadamente 15% dos casos, somente com alteraçíµes no fígado, são classificados como GSD tipo IIIb.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar sobre o uso de medicamentos.
Preparo: Jejum não obrigatório
Tipo material: Sangue total (EDTA)