HOMOCISTINURIA

Indicação clínica: Trata-se de um teste de triagem para detecção da homocistina na urina. Apresenta menor especificidade que a cromatografia de aminoácidos no diagnóstico da Homocistinúria. Alguns dos pacientes com esta aminoacidopatia excretam quantidades pequenas de homocistina na urina, principalmente no perí­odo neonatal, sendo o teste negativo. Manifesta-se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clí­nicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueléticas, livedo reticular, rash malar e tendência a trombose arterial e venosa.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar sobre o uso de medicamentos.
Preparo: Colher preferencialmente no laboratório a 1ª urina da manhã ou com intervalo de 4 horas entre as micções. Fazer higiene da genitalia com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato de urina e coletar o jato médio. Sendo a coleta feita em casa, trazer o material ao laboratório no prazo de no máximo 1 hora.
Tipo material: Urina recente

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