Indicação clínica: Trata-se de um teste de triagem para detecção da homocistina na urina.
Apresenta menor especificidade que a cromatografia de aminoácidos no diagnóstico da Homocistinúria. Alguns dos pacientes com esta aminoacidopatia excretam quantidades pequenas de homocistina na urina, principalmente no período neonatal, sendo o teste negativo. Manifesta-se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clínicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueléticas, livedo reticular, rash malar e tendência a trombose arterial e venosa.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar sobre o uso de medicamentos, volume total da urina, horário de inico e final da coleta. Se criança até 10 anos, informar peso e altura.
Preparo: Coletar todo o volume de urina excretado durante todo o dia e noite (24 horas), desprezar a primeira urina do dia que começou, e coletar a primeira urina da manhã do dia seguinte. Não fazer esforço físico durante a coleta. Refrigerar a urina desde o inicio da coleta.
Tipo material: Urina 24 horas