BIOTINIDASE - DOSAGEM

Indicação clínica: Foi estabelecido, arbitrariamente, que um paciente tem deficiência profunda de biotinidase quando a atividade da mesma for inferior a 10% da atividade média. Um indiví­duo terá deficiência parcial se sua atividade enzimática estiver entre 10 e 30% da média. Entende-se por atividade média a média aritmética entre 5,0 e 10,0 - os valores de referência. Assim, a atividade média da atividade da biotinidase pelo método que empregamos é 7,5 nmoles/min/mL. O paciente com deficiência profunda terá atividade da biotinidase inferior a 0,75 (10% do valor médio normal). O paciente com deficiência parcial terá atividade da biotinidase entre 0,75 e 2,25 (10 a 30% do valor médio normal). As duas formas, profunda e parcial, requerem tratamento. Saberemos se um indiví­duo tem deficiência parcial ou profunda, ou se necessita ou não do tratamento, medindo a atividade da biotinidase no soro do indiví­duo suspeito clinicamente ou com atividade diminuí­da no teste do pezinho, medindo-se a atividade da enzima no soro do paciente, do pai, da mãe e de um indiví­duo presumidamente normal, que não seja familiar deste trio.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar sobre o uso de medicamentos. É recomendável que a investigação da deficiência da biotinidase no paciente seja acompanhada das amostras coletadas do pai, da mãe e de um controle sadio não aparentado. Deve ser avaliado com o médico solicitante a recomendação da coleta dos pais para que um pedido médico também seja feito para os familiares.
Preparo: Jejum não obrigatorio
Tipo material: Plasma heparinizado

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