MUCOPOLISSACARIDEOS, PESQUISA URINA 24 HORAS

Indicação clínica: As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças congênitas resultantes de deficiência na degradação dos mucopolissacarí­deos do tecido conjuntivo, podendo levar desde anormalidades na estrutura esquelética até retardo mental e morte.Excreção aumentada de mucopolissacarí­deos ou glicosaminoglicanos ocorre nas mucopolissacaridoses (formas de doenças do depósito lisossomal). São um grupo de doenças congênitas resultantes da deficiência de enzimas responsáveis pela degradação dos mucopolissacarí­deos do tecido conjuntivo. A pesquisa é um teste qualitativo de triagem com até 20% de falso-positivos. Na presença de resultados positivos ou de suspeita clí­nica com pesquisa negativa, provas quantitativas estão indicadas.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar medicamentos em uso, dosagem, dia e hora da ultima dose, volume total da urina e horário inicial e final da coleta.
Preparo: Coletar todo o volume de urina excretado durante todo o dia e noite (24 horas), desprezar a primeira urina do dia que começou, e coletar a primeira urina da manhã do dia seguinte. Refrigerar a amostra desde o inicio da coleta. Se criança até 10 anos, informar peso e altura.
Tipo material: Urina 24 horas

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