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MUTAÇÃO A1298C E C677T DA MTHFR

Indicação clínica: O genótipo homozigoto mutante (677TT), encontrado em 4 a 14% da população em geral, está associado ao aumento de 25% da concentração plasmática de homocisteína e pode gerar defeitos neurológicos, retardo psicomotor, doença vascular prematura e tromboembolismo. A mutação A1298C, em homozigose, e responsável pela redução da atividade da MTHFR, aumentando os níveis de homocisteína. Efeitos similares aos observados para os homozigotos 677TT, ocorrem na combinação de heterozigose para as duas mutaçíµes da MTHFR. Está combinação é de grande relevância clinica para os eventos vasculares, visto que a freqí¼ência de A1298C e C677T varia de 40 a 50%, conforme as referências bibliográficas.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar sobre o uso de medicamentos.
Preparo: Jejum não obrigatorio
Tipo material: Sangue total (EDTA)