MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2

Indicação clínica: A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas (MPDS), incluem Policitemia Vera (PV), Trombocitemia (ET) e Mielofibrose Idiopática(IMF). PV está associada ao aumento do número de precursores eritróides (eritrócitos),causando um aumento no volume sangí¼í­neo, tornando-o mais espesso, de modo que o sangue passa a fluir com menor facilidade através dos pequenos vasos sangí¼í­neos, podendo complicar para eventos trombóticos. Na trombocitemia, os megacariócitos tornam-se anormais e produzem plaquetas em excesso, levando í  formação espontânea de coágulos, que provocam a obstrução do fluxo sangí¼í­neo. Na mielofibrose ocorre um envolvimento dos fibroblastos (células que produzem tecido fibroso ou conjuntivo), que parecem ser estimulados por células precursoras anormais, possivelmente megacariócitos (células que produzem plaquetas). A troca de um nucleotí­deo guanina por uma timina no éxon 14 do gene Janus Quinase 2(JAK2) representa uma mutação que pode ser adquirida e está presente na linhagem mielóide. Ocorre uma substituição do aminoácido valina por fenilalanina no códon 617,causando uma ativação constitutiva da Tyrosina kinase, que é responsável por crescimento celular. Esta mutação está presente em 66% dos casos de policitemia Vera, 23,6% de trombocitemia essencial e 35,6% de mielofibrose crônica, tornando-a um importante auxí­lio diagnóstico.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar sobre o uso de medicamentos.
Preparo: Jejum não obrigatorio
Tipo material: Sangue total (EDTA) ou Medula ossea (EDTA)

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