Indicação clínica: As profirinas sao compostos intermediarios da producao do grupo heme. As porfirias sao um grupo de doencas neurologicas e cutaneas associadas a deficiencias hereditarias e adquiridas na via de biossintese do heme. Embora as desordens primarias sejam relativamente incomuns, diversas condicoes secundarias sao comumente encontradas. O diagnostico laboratorial das porfirias baseia-se na identificacao do excesso de metabolitos do heme, de acordo com as caracteristicas clinicas de cada paciente. De forma preliminar pode-se considerar que nas formas neurologicas encontra-se elevacoes dos precursores das porfirinas (porfobiliniogenio e acido aminolevulinico) enquanto nas formas cutaneas, evidencia-se o acumulo de porfirinas. Aumento de ambos pode ocorrer em quadros mistos. Eh o teste mais utilizado na suspeita de Porfiria Cutanea Tarda, apresentando boa sensibilidade. A uroporfirina urinaria tambem encontra-se elevada nestes pacientes. A dosagem do porfobilinogenio pode ser util na diferenciacao de pacientes com Porfiria Variegata e coproporfiria Hereditaria.
Orientações gerais: O paciente deve apresentar o pedido médico, documento de identificação com foto e carteira do convênio. Informar medicamentos em uso, dosagem, dia e hora da ultima dose, volume total da urina e horário inicial e final da coleta.
Preparo: Coletar todo o volume de urina excretado durante todo o dia e noite (24 horas), desprezar a primeira urina do dia que começou, e coletar a primeira urina da manhã do dia seguinte. Adicionar 5 gramas de bicarbonato de sódio por litro de urina, refrigerar e proteger da luz desde o início da coleta.
Tipo material: Urina 24 horas